 |
彰基『染色體檢測晶片』抓出 千種遺傳性疾病
公佈日期: 2008/11/19 上午 11:16:54
|
| | |
| 彰化基督教醫院耗時二年的時間，研發出全亞洲第一個『染色體檢測晶片』，這是全亞洲第一款以『基因』為單位進行設計的『染色體檢測晶片』，只需用胎兒絨毛、羊水等組織，單一晶片同時可檢測出超過一千個遺傳性疾病；其中包括了六百多個與染色體片斷重覆、缺失有關的遺傳性疾病，以及四百多個與單基因序列重覆、缺失有關的遺傳性疾病，預計將於12月中推出該款晶片，以期能提供給國人更好、更為有效率的疾病篩檢工具。
彰化基督教醫院特別召開記者會和國人分享，也讓國人對基因診斷晶片有更深一層的瞭解，並於本月16日在院內舉辦『2008第四屆國際基因體醫學研討會』，特別邀請到國內外多位著名學者，包括來自美國、英國、德國、瑞士、香港、新加坡及國內遺傳醫學界著名的學者專家，以一天的時間交流、討論，期能對『基因體學』、『遺傳診斷學』和『胎兒醫學』在台灣如何整合，如何做相關醫學研究，以及如何提供臨床醫學應用，提供一個學術交流、技術合作的平台。
彰化基督教醫院副院長 - 劉青山醫師表示，彰基針對國內的罕見疾病，研發出全亞洲第一個『染色體檢測晶片』，不但提昇台灣本土科技，也深具台灣生物科技走上國際里程碑的重大意義。
彰化基督教醫院基因醫學部主任 - 陳明醫師表示，基因晶片的誕生是因為人類基因組解碼後，將不同基因序列做在一個晶片上，希望能在一次實驗結果中即得到大量的遺傳資訊，格說起來，基因晶片不算是新的東西，自其開發以來，已有十多年的歷史，一開始是作為偵測基因表現的微陣列晶片，多數用在基礎科學研究,但後來隨著技術的成熟，基因晶片的功能及用途也日趨擴展。
國外最重要的晶片製造商,為美國的安捷倫(Agilent)及Affymetrix.兩個公司都有生產已經做好的晶片以供科學研究之用，分為基因表現晶片，單一核?酸多形性晶片，以及全基因定量晶片，但後來兩個公司都希望針對客戶的需求，設計客戶有興趣的晶片.事實上,基因序列資料繁多，有些基因序列的缺失或擴增到底有沒有臨床意義並不太清楚,美國哈佛大學的Charles Lee博士，發現人類基因組內有許多份數變異(copy number variation)，它的臨床意義要進一步評估。
染色體小片段的缺失或擴增，已知與許多遺傳疾病的發生有關，因此成為近年來 基因晶片設計的主要檢測項目，國外許多大學和生技公司，也設計各自的晶片，但原則上，大多數還是以晶片公司已經大量生產的成品來做臨床服務上的應用.這些地方比較著名的包括美國貝勒醫學院，瑞典卡洛林斯卡研究院,香港中文大學等等。
彰化基督教醫院基因醫學部主要從事遺傳疾病的臨床診斷、諮詢服務及基礎研究，兩年前，單位主管劉青山 - 副院長及部主任 - 陳明醫師開始接觸基因晶片後，即體認該技術若應用於基因缺失檢測上，應可大大提升現有遺傳疾病診斷及篩檢效率，因此，兩人隨與部內副研究員 - 馬國欽博士及其他研究人員與安捷倫台灣分公司合作,進行新一代遺傳疾病檢驗晶片的研發工作，其晶片設計重點，除希望能對染色體小片段缺失或擴增進行檢測外，有希望將一些致病基因片段的外顯子缺失或擴增同時納入檢測範圍，這是一個全新的嘗試，也是一項辛苦的工作，在歷時一年多的努力及改進後，第一代的檢測晶片已經設計完成，也完成初步品管及測試，我們將其命名為CytoScan晶片，這款晶片可以同時檢測超過一千種以上與染色體/基因片段重複/缺失有關的遺傳性疾病。
陳明表示，我們要強調的是，用安捷倫的系統，放入我們確定有臨床意義的基因序列做診斷，這樣的晶片是高度具有應用性的,目前正在進行專利申請，專利申請前，我們無法公布詳細內容，但綜合查詢無論是Affymetrix或者安捷倫的晶片目錄，這是亞洲少數，甚至唯一具有這樣設計概念的晶片，預計將於12月中推出該款晶片，以期能提供給民眾更好更為有效率的疾病篩檢工具。
陳明強調，彰基舉辦的國際研討會中，邀請來自美國貝勒大學醫學院，瑞典卡洛林斯卡研究院，以及香港中文大學有在從事基因晶片診斷的學者來演講，希望能讓國人對於基因晶片診斷有更深一層的了解，更期許透過這一次的經驗交流，能謹慎的開始將基因晶片投入台灣臨床遺傳診斷的服務工作中。
  |
|
|
|
留言列表
留言列表
