超愛豬弟的部落格

 
 
 
更新日期:2009/11/27 16:45

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2008-12-8

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新生兒篩檢 偶有遺珠之憾

文／林達雄

娜娜（化名）出生時，身體健康情況良好，新生兒篩檢呈現陰性結果，家人都很高興她的檢查結果「正常」， 但卻在一週大時，出現呼吸急促、淺快及血液酸中毒，經診斷發現為罕見的異戊酸血症。

此類病患的體內因大量有毒異戊酸堆積，若未治療將造成發育遲緩、運動失調，嚴重時昏迷，甚至死亡。在此之前，類似的情況也出現在威廉（化名）身上。

威廉同樣也是新生兒篩檢結果陰性，平日並無異狀，但在一歲半時，突然因為體內大量阿摩尼亞無法代謝，出現躁動不安、昏睡，進而抽搐、昏迷，經診斷為尿素循環代謝異常。

上述兩個案例都是晚發型尿素循環代謝異常及晚發型有機酸代謝異常，雖然都是新生兒篩檢的項目，但往往因篩檢結果為陰性，就被認為一切都正常，一旦體內毒性累積而引發疾病時，因症狀類似敗血症或雷氏症候群，不易被診斷。

新生兒篩檢是目前台灣新生兒出生後，所接受的第一項健康檢查，目的在提早發現是否罹患罕見的代謝異常疾病，以便儘快治療，減少疾病的傷害。

政府自73年開始實行第一代新生兒篩檢以來，新生兒篩檢愈來愈普及，而從96年起，在串聯式質譜儀這項新診斷利器的幫助下，第二代新生兒篩檢的項目更擴及到胺基酸、脂肪酸、有機酸代謝異常疾病共廿多種，使得預防的範疇更廣泛。

串聯式質譜儀可以一次大量偵測許多的微量物質，應用於新生兒篩檢是相當可靠的檢驗儀器。然而，疾病本身的多樣性，增添了篩檢的困難性，即使在歐美先進國家以串聯式質譜儀執行的新生兒篩檢，在排除檢體不良等因素後，單一疾病項目未能被篩檢出來的機會在萬分之0.5至萬分之1，而總體的篩檢被遺漏機會在千分之1.5至千分之3。

家長在得知新生兒篩檢結果為陰性時，都很高興自己的寶寶很健康，然而新生兒篩檢結果陰性，並不代表完全排除罹患罕見代謝異常疾病的機會。

近年來，國際上陸續報告了新生兒篩檢為陰性，卻在日後發病時，才診斷罹患代謝異常疾病的案例。這些報告包括：支鍊胺基酸、尿素循環、脂肪酸、有機酸代謝異常疾病，其中以尿素循環代謝異常疾病的案例較多。

◎為何新生兒篩檢結果陰性，但卻在日後發病？

究其原因大多是因為晚發型代謝異常病人，在新生兒時期尚未出現毒性代謝物質累積的症狀，以至於無法被串聯式質譜儀偵測出來，但是之後由於諸如呼吸道感染等刺激所誘發，出現急性的病症。

例如：某些晚發型尿素循環代謝異常的病人，在輕微呼吸道感染時，即呈現倦怠、昏睡，而往往於點滴輸液後，又恢復活力，經過幾次輕度發作後，便出現急性的重度昏迷。

有的晚發型有機酸代謝異常的病人，只有輕微餵奶嘔吐、呼吸急促的情形，雖然沒有急性重度病症，但是長期累積的有機酸，卻會造成生長發育遲緩、運動失調與心智障礙。

目前新生兒篩檢的疾病均是罕見疾病，有很多疾病的特性較為複雜，尤其是非典型、輕型及晚發型的代謝異常疾病，不一定能於新生兒期被篩檢出來。

因此，即使新生兒篩檢結果為陰性，若是嬰幼兒出現不明原因的食慾變差、嗜睡、嘔吐、呼吸急促、抽搐，或是反覆感染、生長停滯、發展遲緩，仍應小心求證是否罹患代謝異常疾病。

（作者為淡水馬偕紀念醫院小兒科醫師）

 

 

https://www.libertytimes.com.tw/2008/new/dec/8/today-health1.htm

 

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基因晶片 可驗胎兒千種疾病
取胎兒絨毛 羊水 準確率高達99%
2008年10月27日蘋果日報
 

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彰基『染色體檢測晶片』抓出 千種遺傳性疾病 公佈日期: 2008/11/19 上午 11:16:54

彰化基督教醫院耗時二年的時間，研發出全亞洲第一個『染色體檢測晶片』，這是全亞洲第一款以『基因』為單位進行設計的『染色體檢測晶片』，只需用胎兒絨毛、羊水等組織，單一晶片同時可檢測出超過一千個遺傳性疾病；其中包括了六百多個與染色體片斷重覆、缺失有關的遺傳性疾病，以及四百多個與單基因序列重覆、缺失有關的遺傳性疾病，預計將於12月中推出該款晶片，以期能提供給國人更好、更為有效率的疾病篩檢工具。 彰化基督教醫院特別召開記者會和國人分享，也讓國人對基因診斷晶片有更深一層的瞭解，並於本月16日在院內舉辦『2008第四屆國際基因體醫學研討會』，特別邀請到國內外多位著名學者，包括來自美國、英國、德國、瑞士、香港、新加坡及國內遺傳醫學界著名的學者專家，以一天的時間交流、討論，期能對『基因體學』、『遺傳診斷學』和『胎兒醫學』在台灣如何整合，如何做相關醫學研究，以及如何提供臨床醫學應用，提供一個學術交流、技術合作的平台。 彰化基督教醫院副院長 - 劉青山醫師表示，彰基針對國內的罕見疾病，研發出全亞洲第一個『染色體檢測晶片』，不但提昇台灣本土科技，也深具台灣生物科技走上國際里程碑的重大意義。 彰化基督教醫院基因醫學部主任 - 陳明醫師表示，基因晶片的誕生是因為人類基因組解碼後，將不同基因序列做在一個晶片上，希望能在一次實驗結果中即得到大量的遺傳資訊，格說起來，基因晶片不算是新的東西，自其開發以來，已有十多年的歷史，一開始是作為偵測基因表現的微陣列晶片，多數用在基礎科學研究,但後來隨著技術的成熟，基因晶片的功能及用途也日趨擴展。 國外最重要的晶片製造商,為美國的安捷倫(Agilent)及Affymetrix.兩個公司都有生產已經做好的晶片以供科學研究之用，分為基因表現晶片，單一核?酸多形性晶片，以及全基因定量晶片，但後來兩個公司都希望針對客戶的需求，設計客戶有興趣的晶片.事實上,基因序列資料繁多，有些基因序列的缺失或擴增到底有沒有臨床意義並不太清楚,美國哈佛大學的Charles Lee博士，發現人類基因組內有許多份數變異(copy number variation)，它的臨床意義要進一步評估。 染色體小片段的缺失或擴增，已知與許多遺傳疾病的發生有關，因此成為近年來 基因晶片設計的主要檢測項目，國外許多大學和生技公司，也設計各自的晶片，但原則上，大多數還是以晶片公司已經大量生產的成品來做臨床服務上的應用.這些地方比較著名的包括美國貝勒醫學院，瑞典卡洛林斯卡研究院,香港中文大學等等。 彰化基督教醫院基因醫學部主要從事遺傳疾病的臨床診斷、諮詢服務及基礎研究，兩年前，單位主管劉青山 - 副院長及部主任 - 陳明醫師開始接觸基因晶片後，即體認該技術若應用於基因缺失檢測上，應可大大提升現有遺傳疾病診斷及篩檢效率，因此，兩人隨與部內副研究員 - 馬國欽博士及其他研究人員與安捷倫台灣分公司合作,進行新一代遺傳疾病檢驗晶片的研發工作，其晶片設計重點，除希望能對染色體小片段缺失或擴增進行檢測外，有希望將一些致病基因片段的外顯子缺失或擴增同時納入檢測範圍，這是一個全新的嘗試，也是一項辛苦的工作，在歷時一年多的努力及改進後，第一代的檢測晶片已經設計完成，也完成初步品管及測試，我們將其命名為CytoScan晶片，這款晶片可以同時檢測超過一千種以上與染色體/基因片段重複/缺失有關的遺傳性疾病。 陳明表示，我們要強調的是，用安捷倫的系統，放入我們確定有臨床意義的基因序列做診斷，這樣的晶片是高度具有應用性的,目前正在進行專利申請，專利申請前，我們無法公布詳細內容，但綜合查詢無論是Affymetrix或者安捷倫的晶片目錄，這是亞洲少數，甚至唯一具有這樣設計概念的晶片，預計將於12月中推出該款晶片，以期能提供給民眾更好更為有效率的疾病篩檢工具。 陳明強調，彰基舉辦的國際研討會中，邀請來自美國貝勒大學醫學院，瑞典卡洛林斯卡研究院，以及香港中文大學有在從事基因晶片診斷的學者來演講，希望能讓國人對於基因晶片診斷有更深一層的了解，更期許透過這一次的經驗交流，能謹慎的開始將基因晶片投入台灣臨床遺傳診斷的服務工作中。

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不動怒‧才能教出好孩子
更新日期:2008-02-26

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夫妻教養觀大不同 調整信念重於方式
更新日期:2008-03-30 記者:撰文曾家鳳 諮詢泰山基金會執行長 黃翠吟．台灣彩虹愛家生命教育

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人格‧來自父母教養風格
更新日期:2008-03-30

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